Especialidades
Fetal
Neurología
Las pruebas genéticas en neurología utilizan varias plataformas diferentes, como la matriz CGH y la secuenciación del exoma, lo que afecta la investigación y el diagnóstico preciso de afecciones como el autismo, la discapacidad intelectual y algunos trastornos neurológicos.
Oncología
Las pruebas genéticas en Oncología son útiles tanto como ayuda diagnóstica, como para establecer un pronóstico y ayudar en la elección terapéutica. Actualmente, las pruebas genéticas son relevantes en oncología permitiendo, en varios tipos de tumores, un abordaje más personalizado. Además, también se utilizan para predecir el riesgo de desarrollar neoplasias en personas con antecedentes familiares positivos.
Cardiología
Las afecciones cardíacas como las arritmias y las miocardiopatías pueden estar asociadas con alteraciones genéticas heredadas. En este contexto, las pruebas genéticas contribuyen a la confirmación diagnóstica y al consejo genético de la familia, incidiendo también en pautas y conductas terapéuticas específicas.
Medicinal Fetal
El cuidado de la salud del bebé comienza antes del nacimiento. Algunos cambios genéticos pueden evaluarse, cuando esté indicado, incluso al comienzo del embarazo.
Hematología
Las enfermedades hematológicas, como los trastornos de la coagulación, pueden ser causadas por mutaciones genéticas. Las pruebas genéticas en Hematología son útiles tanto como ayuda diagnóstica, como para establecer un pronóstico y ayudar en la elección terapéutica.
Otras
Entre las otras especialidades encontrarás exámenes de:
- Genética médica
- Endocrinología
- Psiquiatría
- Inmunología
Aplicabilidad / Indicaciones principales
- Análisis prenatales no invasivos: detectan anomalías cromosómicas fetales más comunes a través de una muestra de sangre de la madre: el análisis es rápido, sencillo y sin riesgos para la madre y el feto. El estudio detecta: Síndrome de Klinefelter, Jacobs, Triple X, Síndrome de Down, Edwards, Patau,y síndrome de Turner y permite la caracterizacion del sexo.
- Análisis de diagnóstico: permite identificar enfermedades genéticas que causan alteraciones clínicas. Los estudios genéticos son aplicables para la evaluación de infertilidad, retardo mental, neurológicos, metabólicos, patologías asociadas a síndromes genéticos así como de enfermedades adquiridas (tumores sólidos, leucemias, linfomas, entre otros).
- Terapias dirigidas: los estudios genéticos ayudan a determinar qué medicación y dosis serán más efectivas y/o beneficiosas para cada paciente, en función de la patología que presenta. Ayuda a prevenir la toxicidad y/o la ineficacia terapéutica de una terapia farmacológica.
- Estudios de predisposición a ciertas enfermedades genéticas: son utilizados en pacientes con riesgo de sufrir una enfermedad de forma pre sintomática con aparición tardía.
Preguntas frecuentes
Son análisis de alta complejidad que utilizan métodos de laboratorio para estudiar los genes, que son las instrucciones del ADN que se heredan de los padres.
- Diagnosticar enfermedades
- Determinar la gravedad de una enfermedad
- Orientar a los médicos para decidir cuál será la mejor medicina o tratamiento para ciertos individuos
- Identificar cambios en los genes que pudieran aumentar el riesgo de contraer una enfermedad
- Identificar cambios en los genes que son responsables de una enfermedad ya diagnosticada
- Determinar la presencia de ciertas enfermedades tratables en recién nacidos
- Identificación de personas
- Estimar el parentesco entre individuos
- Identificar cambios genéticos que pudieran pasarse a los hijos
- entre otros.
Es el conjunto de cromosomas que tiene cada una de las células. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Sin embargo, puede variar ligeramente entre individuos dando como resultado, diferentes tipos de patologías como; Síndrome de Down. Las personas con este síndrome poseen una copia extra del cromosoma 21.
El análisis de cariotipo permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica como diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
También puede ser realizado en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5), anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.
Los gemelos bivitelinos (dicigóticos), comúnmente llamados mellizos, sí, ya que se diferencian a nivel genético. Sin embargo, los gemelos univitelinos (monocigóticos) no pueden ser diferenciados ya que comparten la misma información genética.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión, antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas.
Everyone’s needs are different, so have a chat to your dentist about how often you need to have your teeth checked by them based on the condition of your mouth, teeth and gums. It’s recommended that children see their dentist at least once a year.
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